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* BRCA1과 2 돌연변이 보유자---

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작성자 이준남 작성일15-01-13 08:02 조회1,961회 댓글0건

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     BRCA1과 BRCA2 돌연변이 보유자의 유방암 위험과 사망률의 위험을 줄이기 위한 수술요법 :

     BRCA1/2 유전인자의 돌연변이 보유자들은 상당히 높은 유방암과 난소암의 위험을 갖게되어, 평생에 걸친 유방암에 위험은 56%-84% 그리고 난소암은 RBCA1 돌연변이 보유자인 경우에는 36%-63%, BRCA2 돌연변이 보유자인 경우에는 10%-27%나 된다.

     돌연변이 보유자들이 취할 수 있는 위험감소 방법으로는 난관 및 난소절제 수술, 유방절제수술, 연간 암 검진 및 예방차원의 화학요법 등이 있다. 

     난소암을 효과적으로 진단하는 방법이 없음으로 이런 여자들이 가임기를 지나면서 난관 및 난소절제가 추천되고 있다.

     난관 및 난소 절제술은 BRCA1/2 돌연변이 보유자들의 유방암 및 난소암 발생을 예방하는데 도움이 된다. 이때 유방암 전력 여부에 따라서 그 결과에 차이가 날 수 있다. 이에 BRCA1/2 돌연변이 보유자들의 암 예방에 대한 여러 가지의 상황을 상정하여 그 내용을 알아볼 것이다.

     BRCA1/2 돌연변이 보유자들에게는 유방절제수술과 난관 및 난소 절제수술이 광범위하게 이루어지고 있는데 돌연변이와 암 전력에 대한 고려를 통하여 위험율과 사망률을 얼마나 감소시키는지에 대하여 알아보았다.

     1974-2008년 사이에 여러 병원을 통한 2천 482명의 BRCA1과 BRCA2 돌연변이 보유자들에 대한 전향적인 조사를 하게되었다. 
     이 연구조사는 유럽과 미국의 22개 치료소와 연구소에서 유전적인 조사를 통하여 유방절제수술과 난관 및 난소절제수술이 얼마나 암 예방에 도움이 되는지에 대하여 2009년 말까지 알아보았다.

     결과는 위험감소 유방절제수술을 받지 않은 여자들 1372명 중 98명이 유방암 진단을 받은 반면에 위험 감소 유방절제수술을 받은 여자들 247명중에서는 한 명도 유방암 환자가 발생하기 않았다. 위험감소 난관 및 난소절제수술을 받지 않은 여자들에 비하여 이런 수술을 받은 여자들은 낮은 난소암 발생을 보여주었다. 
     여기에 유방암 전력 여부도 6% 대 1%인 내용도 포함되어 있고, 유방암 전력이 없는 사람들은 6% 대 2 %인 것도 포함되어있다.

     결론으로 BRCA1과 BRCA2 돌연변이 보유자들이 위험 감소 유방절제 수술을 받게되면, 유방암 발생 위험도가 내려가고, 마찬가지로 난관 및 난소절제수술을 받은 보유자들은 난소암의 발생 위험도가 내려가게 된다. 따라서 이로 인한 사망률도 내려가게 된다.

                                                                   <JAMA, September 1, 2010>

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