* 치료와 관련된 급성 골수성

    치료와 관련된 급성 골수성 백혈병(Therapy related Acute Myeloid Leukemia=t-AML))과 TP53 유전인자의 돌연변이 검증 : 

     어렸을 때 주로 발생하는 암들이 가족력과 밀접한 상관관계를 갖고있음에 대하여 의심을 갖고있었지만, 그 동안 이를 증명할 길이 없었다. 

     그러나 유전인자에 대한 깊이 있는 검사를 통하여 이 암들에 대한 예방 및 조기발견에 대한 길이 열리고 있다. 물론 상당한 경비가 들어가면서도 알고 싶은 내용 전체를 얻기 어려운 점들이 있기는 하지만, 제한된 지식과 기술상의 어려운 점 때문인 것이다.

     젊은 나이에 발생한 유방암과 난소암 환자들로부터 전체 게놈 순서로 TP53의 흔치않은 결손을 알게되면, 치료와 관련된 급성 골수성 백혈병이 뒤이어 발생하게 됨을 알 수 있게된다.(TP53 유전인자는 암 발생 억제인자이다)

   <문맥과 목적 및 디자인> : 가족력과 의심되는 암 발생 위험도에 대하여 좀 더 구체적인 방법으로 이를 알아내는 길이 없었다.

     이에 특별한 암 가족력을 갖고있지 않은 사람으로부터 전체 게놈 순서를 통하여 특별한 암 발생위험에 대하여 알아보면 좋을 것이다.

     젊은 나이에 유방암이나 난소암을 갖게된 사람들(BRCA1이나 BRCA2 돌연변이가 없는 경우의)에게서 그들의 피부나 골수로부터 DNA를 취득하여 t-AML 발생에 대하여 조사를 하게 되었다.

   <결과> : 피부 DNA로부터 이상 TP53이 발견되었다.

   <결론> : 전체 게놈 순서를 알아보면 특정 암 발생에 대한 위험도를 알아볼 수 있다.

      <JAMA, April 20, 2011>