암과유전 | 암과 유전

   유전이 암 발생에 미치는 영향에 대한 연구는 이제 막 초기단계를 지나면서 더 많은 사실들을 추구하기 위한 다음 단계로 진입하고 있다. 

   암 전반에 대하여 일부만 알려진 것과 같이 유전과 암 발생에 대하여도 완전한 사실이 다 알려진 것은 아니고, 이 일부의 사실만 알려지고 있을 뿐이다. 유전인자들 중 어떤 유전인자가 어떤 암을 발생시키는 가에 대한 극히 부분적인 사실만이 발견된 상태에 지나지 않지만, 앞으로 더 많은 유전인자 전체에 대하여 알려질 날이 올 것임에 틀림없다.

   암을 유발하는 특정한 유전인자가 어떻게 만들어지는 가에 대하여 더 많은 사실들이 알려질 날이 올 것이다. 또한 특정한 유전인자 혼자만으로 암이 발생한다고는 보여지지 않는다. 가장 설득력 있는 설명으로, 암을 유발할 수 있는 특정한 유전인자가 어떤 환경적인 요소들과 만날 때 암이 발생할 가능성이 가장 많아진다는 것이다.

   환경적인 요소들에 대하여는 발암물질을 포함해서 음식 및 면역상태 그리고 스트레스에 대하여 많은 것들이 알려진 바 있다.

  모든 세포에는 핵이 있고, 핵의 중심에 있는 염색체에는 DNA가 있다. 

   DNA는 특정한 생물의 특성을 간직하면서 온 몸의 신진대가가 어떻게 운영되는 가를 결정하는 청사진이라고 했다. 이 DNA에 문제가 발생할 때 그 표현이 암으로 나타날 수 있게된다.

   예를 든다면, 염색체 22가 빠지게 되면, 특정한 백혈병에 걸릴 확률이 높아지게 된다. 물론 암이 유전되는 것은 아니고 암이 발생할 수 있는 유전인자가 다음 세대로 전달될 뿐이다. 전달받은 유전인자를 실제적인 암으로 표현하고 안하고는 사람마다 다 틀린다. 같은 부모로부터 태어난 형제들이 다 같이 특정한 암에 걸리는 것은 아니다. 형제들마다 다 살아가는 생활습성이 틀리고 또한 살아가는 주변환경이 다 틀리기 때문에 발생하는 현상인 것이다.

   암에 관한 한 유전이 모든 것은 아니다. 성별, 나이, 직업, 과거의 병력 등이 유전적인 요소와 함께 다 중요한 것이다. 그러나 가족력과 분명한 연관을 보여주는 특정한 암들이 있다. 

   예를 든다면, 어린이들의 눈에 발생하는 망막아종(retinoblastoma)과 콩팥에 발생하는 윌름 종양(Wilms tumor), 대장암이 많이 발생하는 가족성 선종 용종증(FAP, familial adenomatous polyposis), 콩팥, 뇌, 눈, 척추신경 등에 암을 발생시키는 반 히펠 린다우 증후군(VHL, Von Hippel-Lindau syndrome), 및 신경섬유종증(neurofibromatosis), 혈액색소증(hemochromatosis), 다운씨 증후군(Down syndrome) 등은 암을 발생케하는 유전질환들이다.

   위와 같은 유전적인 결함이 없이 태어난 사람들은 한 유전인자가 해를 입으려면 상당한 시일 걸리게 된다. 암이 노인들의 병이라는 맥락과 같이 가고 있다. 

   즉 유전적으로 암이 발생할 가능성이 없는 사람들은 일생동안 쌓인 DNA의 결함으로 암이 발생하게 되는 반면에, 유전적으로 암이 발생할 가능성을 갖고 태어난 사람들은 일생동안이 아닌 비교적 짧은 시일 안에라도 암에 걸릴 수 있게 되는 것이다.

   염색체 17에 놓여있는 p53이라는 유전인자가 있다. 이 유전인자에 돌연변이가 와서 이 유전인자가 상하게되어 그 기능을 발휘하지 못하게 되면 대장, 유방, 방광, 폐, 피부 및 간 등에 암이 발생하게 된다. p53이란 유전인자는 암 발생을 억제하는 유전인자인데 이 유전인자에 이상이 오게된 결과 여러 장기에 암이 발생하게 되는 것이다.

   p31 유전인자에 문제가 발생하면 다음 세대로 이어진다. 이런 가족들에게는 백혈병, 색소암(melanoma), 뇌암, 폐암, 전립선암, 취장암. 골암 및 부신암 등이 발생하게 된다. p53 유전인자에 문제가 있는 가족에 속한 사람들로서 이 유전인자를 전달받은 가족 구성원들은 대개가 젊은 나이에 암이 발생하게 된다. 젊어서 암이 발생 안 되는 사람들은 은퇴할 나이가 되면 거의 틀림없이 암 발생을 보게되는 유전적인 소질을 갖게되는 것이다.

   암 발생 가능성을 갖고있는 유전인자가 다음 세대로 전달되는 형식은 우성유전이다. 즉 한 쪽 부모로부터 받은 유전인자 하나만 갖고도 그 가능성이 발표될 수 있음을 의미한다.(반면에 열성유전은 한 쪽 부모로부터 받은 것만으로는 표현이 안되고 양쪽 부모의 같은 유전인자를 받아야 표현이 되는 유전형식이다) 즉 부모에게 어떤 암이 발생했다고 할 때 모든 자손들은 해당되는 암 발생에 남다른 조심을 해야 함을 말하고 있는 것이다.

  이 말은 부모에게 온 DNA의 변화가 다음 세대에게도 전달됨을 의미하는 것이다.

  서구에서의 유방암은 8명의 여자들 중에 한 사람이 걸리는 암이다. 유방암에 관한 한 많은 경우에 가족력이 중요한 요소로 등장하게 된다, 특히 5%의 유방암은 확실한 가족력을 갖고 있다. 최근에 유방암이 발생한 사람들에서 유전인자에 이상이 있는 것을 발견한 바 있다. 

   BRCA1(breast cancer gene 1)과 BRCA2(breast cancer gene 2)라는 두 개의 유전인자에 결함이 있는 것을 유전적인 유방암 환자들에게서 발견한 것이다. 이 두 유전인자들은 정상적으로 작용할 때 유방암의 발생을 억제하는 단백질을 만들어내는 유전인자들이다. 이런 유방암 억제 유전인자에 문제가 발생하게 될 때 유방암이 발생하게 되는데 이는 유전으로 발생하는 병인 것이다.

   젊은 여자들에게 유방암이 발생하면 이 두 유전인자의 이상을 의심하게 된다. 이 둘의 유전인자에 이상이 온 사람들은 일생동안 유방암과 난소암에 대하여 특히 조심을 해야하며 남자들에게 이 두 유전인자의 이상이 있을 경우에는 전립선암과 남자 유방암에 더 잘 걸린다는 증거들이 나오고 있다.

   BRCA 유전인자는 암 화학요법에도 영향을 끼친다. 즉 BRCA1 유전인자가 있는 사람들은 탁쏠(taxol)이라는 화학요법제에는 아주 예민하게 듣는 반면에 씨스플라틴(cisplatin)이라는 화학요법제에는 잘 듣지 않음이 관찰되고 있다.

  유방암은 BRCA와 같은 특정한 유전적인 연결이 되어있지 않더라도 유전적으로 발생하는 강한 경향을 보여주고 있다. 즉 어머니에게 유방암이 발생했을 경우 딸이 유방암에 걸릴 확율은 다른 사람들 보다 3배가 강하게 된다. 그러나 유방암에 걸린 여자들이 일 세대에 또 있을 경우(예를 든다면, 어머니와 다른 자매)에 다른 딸이 유방암에 걸릴 확율은 다른 사람들에 비해서 10배나 늘어나게 된다. 이런 면으로 볼 때 유방암은 강한 유전적인 배경을 갖고있다고 보아도 될 것이다.

   가족들 중 다음과 같은 사실이 있을 때에는 암에 대한 경계심을 올려야 한다. 

* 어린 나이에 암이 발생했을 경우

* 암이 짝을 지어서 발생할 경우, 예를 든다면, 양 쪽 콩팥에 다 암이 발생할 때

* 한 개인에게 다른 여러 가지의 암이 발생했을 경우

* 아주 드문 암이 한 가족 중 여러 명에게 발생했을 경우

* 같은 종류의 암이 한 가족 중 여러 명에게 발생했을 경우

* 일 촌의 가족(부모, 형제) 중에 발생한 암

   암에 대한 가족력을 알려면 우선 암이 발생한 나이가 중요하고 또한 어떤 암이 발생했는지에 대한 자세한 내용을 알고있어야 한다. BRCA 유전인자로 인한 유방암이나 난소암은 대부분의 경우에 갱년기 전에 갖게된다. 마찬가지로 유전성으로 오는 대장암도 50세 이전에 오게된다. 암이 어떤 나이에 발생하는지가 중요한 것처럼, 늦은 나이에 발생하는 암도 가족들 간의 어떤 추세를 아는데 중요성을 갖고 있다. 그런 차원에서 말한다면, 어떤 암이라도 가족력이 상당히 중요한 정보를 제공하는 단서가 된다.

  가족력과 암 발생이 중요함을 알게 되었다. 그런데 가족력이 암에만 중요한 것이 아니고 거의 모든 병에 대하여 가족력이 말해주고 있는 바가 많이 있음으로 평소부터 가족 전체에 대한 정확한 병력을 알아 놓는 것은 상당히 중요하다. 다음에 언급하는 암은 전염병인가에서 유전인자에 대한 더 깊은 내용을 알아보기로 한다.